Le 17 novembre on célèbre partout dans le monde la Journée mondiale de la trisomie 21, étant la plus fréquente et la plus grande cause de déficience intellectuelle à l’échelle mondiale.
La probabilité de trisomie 21 est la même dans tous les pays du monde, toutes les ethnies. Ce qui est responsable des fréquences variables à la naissance sont l’âge moyen des femmes à la procréation, la politique de dépistage de l’information et d’accompagnement et enfin du sentiment de la population vis-à-vis de ces questions. En France, la fréquence de la trisomie 21 est de l’ordre de un sur 2 000, grâce au dépistage et diagnostique prénatale. Bien entendu le couple peu ne pas vouloir faire ce dépistage ou souhaiter poursuivre la grossesse
Dans 93% des cas, l’anomalie est accidentelle et résulte d’une mauvaise répartition d’un chromosome 21.
Un citoyen comme les autres
La parole d’un trisomique doit compter et avoir davantage d’impact dans la société. Ces derniers ont le droit de s’exprimer et au demeurant peuvent obtenir ce qu’ils désirent. Afin de les aider dans ce circuit, des actions de formation au travers de séminaires sont organisées par des association, elles ont pour but d’apprendre aux personne à se présenter par elles-même. En outre, mieux communiquer et prendre conscience de ce que signifie être auto-représentant est essentiel pour mener un vie et développer des idées pour de nouveaux projets.
Les associations, solidaires, cherchent notamment à rendre la société plus inclusive. Par l’expression et la communication, les déficients régissent leurs droits fondamentaux, les associations aident les personnes à se regrouper et mettre en œuvre des programmes. Sensibiliser le monde de l’emploi est crucial.
Dépistage prénatal
Évoquer sur des aspects morphologiques (visage, corps), sur l’hypotonie ainsi qu’une hyper-laxité au niveau des articulations, le diagnostique doit subséquemment être confirmé par le caryotype, l’étude des chromosomes – ces enfants-ci reçoivent 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
A posteriori, l’annonce est divulguée aux parents. Les représentations générales de la population vis-à-vis de la trisomie 21 peuvent être un frein énorme au développement de l’enfant. Alors que la population tend à voir ce handicape comme étant accablant, il est important de bien rassurer les parents et de faire en sorte qu’ils voient leur enfant et non un trisomique.
Les formes que prennent la trisomie 21 sont variées et rares, il existe la trisomie 21 partielle ou en mosaïque. Certaines personnes sont très handicapées et d’autres sont peu ou pas déficitaire, or dans la majeur partie des cas, les personnes porteuses de l’anomalie présentent une déficience intellectuelle légère, ce qui leur permet tout à fait d’agir en toute autonomie au quotidien.
On ne peut pas réellement déterminer à l’avance ce qu’il sera du taux de déficience permettant ou non au trisomique de travailler, faire ses courses, apprendre à lire et à écrire, gérer son intérieur, aller en ville etc. Donc il faut aller de l’avant et accompagner cet personne en occupant une position attentive, bienveillante et raisonnée !